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Hilfe für Kinder mit bisher unheilbaren Lähmungen (SPG)

Referenz-Nr.: 2018 – AEP – 001

Die spastischen Paraplegien (SPG), auch spastische Spinalparalysen genannt, stellen eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen dar, die erblich oder spontan auftreten. Die spastischen Paraplegien sind durchzunehmende spastische Lähmungen in den Beinen gekennzeichnet. In weit fortgeschrittenem Stadium kann sich die betroffene Person für die folgende Lebenszeit nicht mehr ohne Rollstuhl fortbewegen.

Die Unkenntnis der Krankheit und ihrer genetischen Studie verhindert Vorhersagen über asymptomatische Familienmitglieder, die das Risiko der erblichen Übertragung erhöhen. (Das heißt, ein Familienmitglied könnte Träger sein, ohne selbst Symptome aufzuweisen).

Familien sind in den meisten Fällen irritiert und uninformiert über die Ursachen der Erkrankung und offensichtlich in Not, und wenn es sich bei den Patienten um Kinder handelt, umso mehr.

Mit diesem Projekt versucht AEPEF Familien von betroffenen Kindern zu helfen,

  • Unsicherheiten zu beseitigen.
  • die genetische Grundlage ihrer Kinder, die die Krankheit bestätigen, kennenzulernen sowie die Art der erblichen Form: dominant, rezessiv oder mit dem X-Chromosom verbunden.
  • eine Vorhersage der Diagnose und Entwicklung ihrer Krankheit zu treffen.
  • sich auf neue Behandlungen wie Biopharmazeutika vorzubereiten.
  • emotionalen Komfort zu bieten.

Es wird erwartet, dass es möglich sein wird, rund 20 Familien zu studieren. Vorrang erhalten jene Kinder ohne eine endgültige Diagnose, ohne genetische Untersuchung oder mit einer unvollständigen Diagnose, sowie solche, deren Komplexität oder Entwicklung eine spezialisiertere Behandlung erfordern.

Die Mittel werden für drei spezifische Zwecke benötigt:

– Kosten von Ärzten, die die genetische Analyse durchführen.

– Kosten von jeder zusätzlichen Analyse, die für eine vollständige und genaue Diagnose als notwendig erachtet werden kann.

– Transportkosten für ärmere Familien, um zu den Ärzten in La Coruña im Nordwesten Spaniens zu gelangen

Das Projekt wird in Zusammenarbeit mit Telegenomics und dem Krankenhaus San Rafael in A Coruña entwickelt und die Familien werden die Aufmerksamkeit folgender Fachleute erhalten:

– Dr. Jesús Eirís: Spezialist für Neuropädiatrie, Experte in der Diagnose und Behandlung von Kinderkrankheiten, die das Nervensystem betreffen, wie spastische Paraparese und verwandte Störungen.

– Dr. María Jesús Sobrido: Fachärztin für Neurologie, mit besonderem Engagement für erbliche neurologische Erkrankungen. Koordinator der Arbeitsgruppe für spastische Paraparese und neurologische Erkrankungen genetischen Ursprungs. Sie ist sehr in unseren Verein involviert. Sie leitete einige andere Projekte, die in früheren Jahren stattfanden.

– Dr. Beatriz Quintáns: PhD in Biologie, Spezialist für Molekulargenetik, Diagnose und genetische Beratung.

– Dr. Thais Pousada: Krankenschwester und Ergotherapeutin. Sie wird für die Verwaltung der Termine, Informationen und Koordination der Beziehung mit dem medizinischen Team verantwortlich sein. Sie wird zur Sammlung genealogischer Daten und

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